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生物学告诉我们，DNA通过复制，将基因信息代代相传。而DNA复制的保真性是维持物种相对稳定的主要因素。不过，这种保真性是相对的，在一定的条件下，DNA分子会发生损伤，或者说突变，这样的结果有两种，一种是导致复制或转录障碍，一种就是导致复制后基因突变，使DNA序列发生永久性的改变。

通常，我们容易把突变误解为都是危害生命的。诚然，某些基因突变会导致遗传疾病和肿瘤疾病的发生。但是，DNA突变有消极的一面，也有积极的一面。从长远的生物进化史看，物种进化的根本原因就是基因突变的不断发生所造成的，没有突变就不可能有现在的生物世界。

只有基因型改变的突变形成DNA的多态性。有的突变没有可察觉的表形改变，并且这种现象也相当普遍。医学领域可设计各种技术用于识别个体差异和种、株间的差异，如法医学的个体识别、亲子鉴定、器官移植的配型、个体对某些疾病的易患性分析等，都要用DNA多态性分析技术。但是，有些突变发生在对生命过程至关重要的基因上，可导致细胞乃至个体的死亡。人们常利用这些特性消除有害的病原体。

而通常人们认为突变是有害的，主要是指某些突变会产生一些疾病，包括遗传病、肿瘤及有遗传倾向的病。少数已经知道其遗传缺陷在哪里，比如血友病是凝血因子基因的突变，地中海贫血时血红蛋白基因突变等。有遗传倾向的疾病，如高血压、糖尿病、肿瘤等，可以肯定和生活环境有关，但也有证据表明某些基因发生了变异。不过，涉及的基因不是少数几个，而是众多基因与生活环境因素共同作用的结果。

遗传学家认为：没有突变就不会有遗传学。突变也被视为物种进化的“推动力”，不理想的突变会经自然选择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。